定期乳癌篩檢比遺傳基因更重要

文╱邱宗傑

從無癌寶寶看乳癌的篩檢和防治

英國第一個在胚胎形成幾天後接受BRCA1基因篩檢的嬰兒,在今年1月9日出生,造成全世界轟動,新出生的女娃娃被英國媒體封為「無癌寶寶」。對基因醫學界來說,「無癌寶寶」的誕生堪稱基因醫學畫時代的里程碑,但體內不帶有或檢測不到BRCA1基因,是否就是無癌的保證?在媒體大肆報導,國際眾人囑目當下,不無需要探討和省思之處。
乳癌是國內外婦女同胞的重要疾病,據估計在美國一年約有9000~18000例新診斷的乳癌病例是與基因遺傳有關,國內的比率如何雖然不清楚,但以國人乳癌發生率直逼先進國家的現象看來,新診斷的乳癌病例與基因遺傳有關的案例應當不少。
乳癌與基因遺傳高度相關
在遺傳性乳癌病人的基因突變中,雖然BRCA1及BRCA2占6成以上,但在BRCA1及BRCA2的基因序列研究中,其假陰性的比率高達10~15,使得要利用BRCA1及BRCA2來辨識發生乳癌高風險族群的計畫常徒勞無功由於BRCA1及BRCA2檢驗技術的限制、基因檢驗和缺乏完整的乳癌預測模式,使全世界仍然無法有效的數量化許多人將來發生乳癌的風險係數,也因為BRCA1及BRCA2檢測有假陰性的關係,使許多具有發生乳癌高風險的族群,無法參加乳癌的篩檢和防治計畫。(詳細內容請見常春月刊318期)

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