台大醫院唐氏症整合型門診多專科追蹤監測

文╱吳佩芬

提供跨科別的整合門診服務

台大醫院所開立的唐氏症整合門診,提供跨科別的整合門診服務,掛一次號就可以看到多科別的專科醫師,在門診區還有遺傳諮詢師、多名護理人員及志工提供協助。

台大醫院於2013年11月開辦唐氏症整合型門診,含括了基因醫學部、腸胃科、心臟科、皮膚科、精神科、小兒骨科、復健科、眼科、耳鼻喉科、神經科(兒童及成人)、血液科、睡眠中心、小兒胸腔科、牙科、臨床心理中心、營養師、社工等跨部門的醫療團隊,從兒童到成人的照顧都含括。目前一個月一次的門診全為約診制,是全國唯一的唐氏症整合型門診。而在美國,已有30幾個類似這樣的唐氏症整合型門診。

唐氏症是一種常見的染色體異常症,發生率為1∕800,又稱為蒙古症,主因為第21對染色體多了1條,原本是成對的染色體,多出現了第3條。唐氏症是最早被發現、也是被研究得最透徹的染色體異常疾病,是已知染色體異常疾病中造成智能障礙發生率最高的疾病。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示,從34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺的染色體異常檢查,到懷孕15~20週唐氏症母血篩檢,國內衛生單位提供唐氏症產前篩檢服務已有20多年了,過去幾年唐氏症的檢出率約70%,這一、兩年學者所發表的論文指出,國內的唐氏症檢出率已可高達90%以上,但仍有未檢出的漏網之魚。

多數孕婦一旦被檢出懷有唐氏症的胎兒時,在迫於無奈的情況下,大多是選擇墮胎。在美國,懷唐氏症胎兒的女性在前往醫院的路途中或門口,總會碰到反對墮胎團體舉牌「反對墮胎」,並高喊「不要墮胎、殺人犯」等話語,內心的自責、煎熬,加上輿論的反對聲浪,真是情何以堪?李妮鍾說,會生下唐氏症的婦女通常是懷孕期間沒有檢出,等到寶寶出世,才知道是唐氏症,她從醫多年,只碰過1名女性產檢發現是唐氏症,仍很堅決地把小孩生下來撫養。

幫助唐氏症家庭走出來
由於唐氏症的小孩均有程度不一的智能障礙問題,多數病患合併有先天性心臟病等異常,可能終其一生需要家人的長期照顧。生下唐氏症寶寶,多數家庭的選擇是接受,但仍有的家長忍痛把小孩送去領養,絕大多數的小孩被送去領養後,家長事後又反悔的例子是少之又少。

(詳細內容請見常春月刊376期)

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